[의학] 유전질환
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작성일 24-05-04 07:59
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유전질환
Ⅰ. 상염색체성 우성유전에 의한 이상형질 ( Autosomal Dominant Traits )
ⅰ. 유전의 property(특성)- 대립인자(allele)중 하나의 이상만 생겨도 이상형질이 발현된다
- 동형접합자에 이상이 생기면 치사efficacy를 나타낸다.
- 상염색체성 우성유전에 의한 유전질환은 현재까지 약 1,800여 종 알려져있다아
- 모든 세대에서 나타난다.
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- 미리보기를 참고 바랍니다.
― 2q37에 존재하는 Pax3 gene의 돌연변이에 의해 발병된다
― Pax3 gene : 초기 발생과정에서 신경의 발생에 밀접한 관련이 있다고 추정된다
진단
―…(투비컨티뉴드 )
Ⅱ. 상염색체성 열성유전에 의한 이상형질 ( Autosomal Recessive Traits )
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설명
다.
原因
― 2번 염색체의 역위(paracentric inversion)가 原因이다.
ⅱ. 발렌부르크 증후군 (WS ; Waardenburg Syndrom)
증상
― 흰색 앞머리, 이색홍채, 백색 속눈썹, 색소이상, 안각부 기형
― 구개열, 수안, 심장기형
― 와우각성 난청이 특징이다.
