돌연변이와 유전성 질환
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작성일 23-12-26 15:46
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키가 크고, 특히 사지가 길며, 전신의 근육 및 골격이 내시와(eunuchoid bodily habitus) 유사하며 부인형 유방과 고환 발육부전, 원발성 불임증, 이 외에 남성의 이차성징이 없다.
임상적으로는 다음 두가지가 가장 중요한 문제로 간주되고 있따 첫째, 남성불임의 중요한 요인 질환 중 하나이고, 둘째, 지능지수가 정상일 수도 있으나 약간 저하된 경우도 있따 Klinefelter 증후군 환자의 고환에서 observe되는 조직학적 소견은 다양하다.
◉성염색체를 침범하는 세포유전적 질환
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돌연변이와 유전성 질환
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1) 크라인펠터 증후군
◉성염색체를 침범하는 세포유전적 질환1) 크라인펠터 증후군우리 나라 문헌에 보고된 성염색체 이상 378예중 60%를 차지하고,... , 돌연변이와 유전성 질환의약보건레포트 ,
◉성염색체를 침범하는 세포유전적 질환
1) 크라인펠터 증후군
우리 나라 문헌에 보고된 성염색체 이상 378예중 60%를 차지하고, 이들 중 XXY가 93%, 보자이키즘이 4%, 이형이 3%를 차지한다. 고환의 이상발육(testicular dysgenesis)으로 불리우기도 하며 남성에 있어서 성선 기능 저하증의 가장 흔한 요인이 된다된다. 발생빈도는 생존 남아 850명당 1명으로 비교적 흔히 볼 수 있고 중등도의 정신 발육 지연을 동반한다. 정세관 전체가 위축되어 초자성의 교원질 조직으로 대치된 경우도 있고, 일부 환자는 위축된 정세관과 정상적인 정세관이 섞여 있는 경우도 있따 때로는 정세관 전체가 태생기의 원시적…(skip)Download : 돌연변이와 유전성 질환.hwp( 54 )
우리 나라 문헌에 보고된 성염색체 이상 378예중 60%를 차지하고,...
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